Гідроцефалія та гідроцефальний синдром

Сучасне уявлення про гідроцефалію переглянуто. Сьогодні термін «гідроцефалія» не ототожнюється лише з даними нейросонографії та МРТ головного мозку та не пов'язаний лише зі збільшенням у розмірах шлуночків головного мозку та субарахноїдальних просторів. Т.о. у дітей грудного віку не при кожному збільшенні у розмірах лікворовмісних просторів необхідно застосовувати дегідратаційну терапію. Більше того, значно частіше збільшені у розмірах шлуночки мозку та субарахноїдальні простори є результатом зменшення у розмірах речовини головного мозку (гіпоплазії), наприклад, при мальформаціях головного мозку. При цьому між продукуванням ліквору та його всмоктуванням дисбалансу не відбувається.

Гідроцефалія - ​​стан, що характеризується аномальним накопиченням рідини в порожнині черепа, яке діагностується шляхом прямого вимірювання тиску, вимірюванням кола черепа (на 2 стандартні відхилення вище для даного віку та зростання), нейровізуалізацією.

Церебро-спінальна рідина (ЦСЖ) первинно продукується судинним сплетенням бокового, третього та четвертого шлуночків головного мозку. Приблизно 25% ліквора має позасудинне походження з ендотелію капілярів паренхіми мозку. Загальний обсяг ЦСЖ у новонароджених становить близько 50 мл (у дорослих – 150 мл).

Традиційно модель гідроцефалії трактується як дисбаланс між продукуванням та абсорбцією ЦСЖ. Сучасні дослідження свідчать, що основна роль визначається абсорбцією капілярами мозку.

Гемодинамічний патогенез гідроцефалії (первинна та вторинна) визначається порушенням венозного відтоку (обструктивна гідроцефалія) та зменшенням артеріальної пульсації (сполучена гідроцефалія).

Обструктивна гідроцефалія у новонароджених зазвичай відзначається у комбінації зі стенозом водопроводу. Це може бути внаслідок внутрішньоутробної інфекції, крововиливів або пухлин (наприклад, при нейрофіброматозі I). Приблизно у 5% пацієнтів гідроцефалія є проявом спектра Х-зчепленої гідроцефалії. Поразки та вроджені вади розвитку задньої черепної ямки (аномалії Арнольда-Кіарі, Денді-Уолкера, іноді пухлини та ін) добре відомі причини гідроцефалії.

Повідомляється гідроцефалія часом є наслідком субарахноїдального крововиливу недоношених дітей. Але вона виникає тільки у 25% дітей, які перенесли внутрішньошлуночковий та/або субарахноїдальний крововилив. З цієї категорії лише у чверті хворих гідроцефалія має прогресуючий характер. В інших дітей відзначається транзиторний гідроцефальний синдром.

Несиндромальні форми гідроцефалії

Гідроцефалія може бути частиною дефекту невральної трубки. Для несиндромальних форм гідроцефалії добре відоме полігенне наслідування. Обструктивна гідроцефалія внаслідок стенозу водопроводу або як частина ширшого спектра вад ЦНС також має генетичну основу. Менш відома роль спадковості при вродженій сполученій гідроцефалії у недоношених у результаті субарахноїдальних крововиливів.

1. Як частина дефекту невральної трубки.

2. Ізольована гідроцефалія:

уроджений стеноз водопроводу
Х-зчеплена гідроцефалія
аутосомно-рецесивна гідроцефалія.

3. Як частина вроджених вад ЦНС:

Арнольда-Кіарі аномалія;
Денді-Уолкера аномалія;
голопрозенцефалія;
гідрененцефалія;
вроджена вада вени Галена;
серединна гіперплазія з уродженим пороком fornical system;
уроджені арахноїдальні кісти;
інші аномалії серединних структур.

4. Вроджена сполучена гідроцефалія.

X-зчеплена гідроцефалія зі спектром МАSA (Mental retardation, Aphasia, Shuffing gait, Adducted thumbs)

Х-зчеплена гідроцефалія зі стенозом Сільвієвого водопроводу - найбільш звичайна генетична форма вродженої гідроцефалії з частотою приблизно 1:30 000. Це відповідає приблизно 2% новонароджених із несиндромальними формами гідроцефалії або 25% новонароджених хлопчиків із гідроцефалією. У середньому ця патологія становить близько 5% серед дітей із несиндромальною формою вродженої гідроцефалії. Клінічна варіабельність значна від внутрішньоутробної летальності до виживання з наявністю розумової відсталості, спастичною параплегією та наведених перших пальців кисті. Наведені перші пальці пензля до центру долоні – характерний клінічний симптом, який зустрічається у 50% новонароджених хлопчиків. Стеноз водопроводу - не постійна ознака даної патології. Описано багато вроджених аномалій нервової системи: агенезія або дисгенезія мозолистого тіла, гіпоплазія стовбура мозку, відсутність пірамідного тракту. Двостороння відсутність пірамід – важлива та майже патогномонічна ознака при нейровізуалізації. Аналіз зчеплення у сім'ях визначив локус як Xq28. У дітей з цим станом відзначається клініка подібна до синдрому МАСА. Очевидно, частина випадків X-зчепленої агенезії мозолистого тіла є проявом цього стану, який автори пропонують називати L1 спектром або X-зчепленною гідроцефалією / МАСА спектром.

Мутації гена, що кодує молекулу нейронів L1, відповідальні за синдром МАСА і за Х-зчеплений стеноз водопроводу. Молекула L1 являє собою "суперсімейство" адгезивних клітинних імуноглобулінів, що беруть участь у процесах міграції нейронів, росту та регенерацій нерних клітин. Експресується L1в головному мозку та периферичній нервовій системі. Ймовірно, L1 відіграє основну роль у формуванні пірамід та кортикоспінального тракту.

Визначення мутації у пробанда та в його матері (це спостерігається приблизно у 35% сімей) уможливлює пренатальну діагностику. Мутації DE NOVO рідкісні, але відомо, принаймні, два такі випадки. Для генетичного консультування важливо, що на сьогодні немає даних про можливість генетичної гетерогенності Х-зчепленої гідроцефалії.

Аутосомно-рецесивна гідроцефалія

Відомо лише кілька спостережень уродженої гідроцефалії у сібсів різної статі з даними про кровну спорідненість батьків.

Синдромальні форми гідроцефалії

Гідроцефалія може бути ознакою різних синдромів та хромосомних аномалій. Найбільш часті хромосомні синдроми: трисомії 13,18, 9(р) та триплоїдія (мозаїцизм).

1. Хромосомні аномалії:

трисомія 13
трисомія 18
трисомія 9 і 9р (мозаїцизм)
триплоїдія
інші

2. Моногенні стани:

Волкера-Варбурга синдром
гідролетальний синдром
Меккеля синдром
Сміта-Лемлі-Опитца синдром
Хантер/Гурлер синдром
Фанконі анемія (VACTERL асоціація з гідроцефалією)
деякі синдроми краніосиностозів: синдром Крузона, синдром Аперта.

3. Асоціації та дизрупції:

окуло-аурикуло-вертебральний спектр
гідрененцефалія
поренцефалія
VACTERL асоціація.

ПОВТОРНИЙ РИЗИК НАРОДЖЕННЯ ДИТИНИ З ГІДРОЦЕФАЛІЄЮ

Після народження дитини з гідроцефалій ймовірність повторення цієї патології в сім'ї залежить від етіології захворювання і коливається від мінімального ризику повернення (менше 1%) до високого (50%) при моногенній формі.

Дитячий невролог

Кандитат медичних наук

Шестова Є.П.