Современное представление о гидроцефалии пересмотрено. Сегодня термин «гидроцефалия» не отождествляется только с данными нейросонографии и МРТ головного мозга и не связан только с увеличением в размерах желудочков головного мозга и субарахноидальных пространств. Т.о. у детей грудного возраста не при каждом увеличении в размерах ликворосодержащих пространств необходимо примененять дегидратационную терапию. Более того, значительно чаще увеличенные в размерах желудочки мозга и субарахноидальные пространства являются результатом уменьшения в размерах вещества головного мозга (гипоплазии), например, при мальформациях головного мозга. При этом между продуцированием ликвора и его всасыванием дисбаланса не происходит.

Гидроцефалия - состояние характеризующееся аномальным накоплением жидкости в полости черепа, которое диагностируется путем прямого измерения давления, измерением окружности черепа (на 2 стандартных отклонения выше для данного возраста и роста), нейровизуализацией.

Церебро-спинальная жидкость (ЦСЖ) первично продуцируется сосудистым сплетением бокового, третьего и четвертого желудочков головного мозга. Примерно 25% ликвора имеет внесосудистое происхождение из эндотелия капилляров паренхимы мозга. Общий объем ЦСЖ у новорожденных составляет около 50 мл (у взрослых-150 мл).

Традиционно модель гидроцефалии трактуется как дисбаланс между продуцированием и абсорбцией ЦСЖ. Современные исследования показывают, что основная роль определяется абсорбцией капиллярами мозга.

Гемодинамический патогенез гидроцефалии (первичная и вторичная) определяется нарушением венозного оттока (обструктивная гидроцефалия) и уменьшением артериальной пульсации (сообщающаяся гидроцефалия).

Обструктивная гидроцефалия у новорожденных обычно отмечается в комбинации со стенозом водопровода. Это может быть в результате внутриутробной инфекции, кровоизлияний или опухолей (например, при нейрофиброматозе I). Примерно у 5% пациентов гидроцефалия является проявлением спектра Х-сцепленной гидроцефалии. Поражения и врожденные пороки развития задней черепной ямки ( аномалии Арнольда-Киари, Денди-Уолкера, иногда опухоли и др.) хорошо известные причины гидроцефалии.

Сообщающаяся гидроцефалия порой является следствием субарахноидального кровоизлияния у недоношенных детей. Но она возникает только у 25% детей, перенесших внутрижелудочковое и/или субарахноидальное кровоизлияние. Из этой категории только у четверти больных гидроцефалия носит прогрессирующий характер. У остальных детей отмечается транзиторный гидроцефальный синдром.

 

Несиндромальные формы гидроцефалии

Гидроцефалия может быть частью дефекта невральной трубки. Для несиндромальных форм гидроцефалии хорошо известно полигенное наследование. Обструктивная гидроцефалия вследствии стеноза водопровода или как часть более широкого спектра пороков ЦНС также имеет генетическую основу. Менее известна роль наследственности при врожденной сообщающейся гидроцефалии у недоношенных в результате субарахноидальных кровоизлияний.

 

Табл.1 Несиндромальные формы врожденной гидроцефалии

 

1. Как часть дефекта невральной трубки


2. Изолированная гидроцефалия
1) врожденный стеноз водопровода
2) Х-сцепленная гидроцефалия
3) аутосомно-рецессивная гидроцефалия


3. Как часть врожденных пороков ЦНС
1)
Арнольда-Киари аномалия
2) Денди-Уолкера аномалия

3) голопрозэнцефалия

4) гидранэнцефалия

5) врожденный порок вены Галена

6) срединная гиперплазия с врожденным

пороком fornical system

7) врожденные арахноидальные кисты

8) другие аномалии срединных структур


4. Врожденная сообщающаяся гидроцефалия

 

X-сцепленная гидроцефалия со спектром МАSA (Mental retardation, Aphasia, Shuffing gait, Adducted thumbs )

Х-сцепленная гидроцефалия со стенозом Сильвиевого водопровода - наиболее обычная генетическая форма врожденной гидроцефалии с частотой примерно 1:30 000. Это соответствует приблизительно 2% новорожденных с несиндромальными формами гидроцефалии или 25% новорожденных мальчиков с гидроцефалией. В среднем эта патология составляет около 5% среди детей с несиндромальной формой врожденной гидроцефалии. Клиническая вариабельность значительна от внутриутробной летальности до выживания с наличием умственной отсталости, спастической параплегией и приведенных первых пальцев кисти. Приведенные первые пальцы кисти к центру ладони - характерный клинический симптом, который встречается у 50% новорожденных мальчиков. Стеноз водопровода - не постоянный признак данной патологи. Описаны многие врожденные аномалии нервной системы: агенезия или дисгенезия мозолистого тела, гипоплазия ствола мозга, отсутствие пирамидного тракта. Двустороннее отсутствие пирамид - важный и почти патогномоничный признак при нейровизуализации. Анализ сцепления в семьях определил локус как Xq28. У выживших детей с этим состоянием отмечается клиника сходная с синдромом МАSА. По-видимому, часть случаев X-сцепленной агенезии мозолистого тела является проявлением этого состояния, которое авторы предлагают называть L1 спектром или X-сцепленной гидроцефалией/МАSА спектром.

Мутации гена, кодирующего молекулу нейронов L1 ответственны за синдром МАSА и за Х-сцепленный стеноз водопровода. Молекула L1 представляет собой "суперсемейство" адгезивных клеточных иммуноглобулинов, участвующих в процессах миграции нейронов, роста и регенераций нерных клеток. Экспрессируется L1в головном мозге и периферической нервной системе. Вероятно, L1 играет основную роль в формировании пирамид и кортикоспинального тракта.

Определение мутации у пробанда и у его матери (это наблюдается примерно в 35% семей) делает возможным пренатальную диагностику. Мутации DE NOVO редки, но известно, по крайней мере, два таких случая. Для генетического консультирования важно, что на сегодня нет данных о возможности генетической гетерогенности Х-сцепленной гидроцефалии.

 

Аутосомно-рецессивная гидроцефалия

Известно только несколько наблюдений врожденной гидроцефалии у сибсов разного пола с данными о кровном родстве родителей.

 

Синдромальные формы гидроцефалии

Гидроцефалия может быть признаком различных синдромов и хромосомных аномалий. Наиболее частые хромосомные синдромы: трисомии 13,18, 9(р) и триплоидия (мозаицизм).

 

Табл.2 Синдромальные формы врождённой гидроцефалии

1. Хромосомные аномалии
1) трисомия 13
2) трисомия 18
3) трисомия 9 и 9р (мозаицизм)
4) триплоидия
5) другие


2. Моногенные состояния
1)Уолкера-Варбурга синдром
2) гидролетальный синдром
3) Меккеля синдром
4) Смита-Лемли-Опитца синдром
5) Хантер/Гурлер синдром
6) Фанкони анемия (VACTERL ассоциация с гидроцефалией)
7) некоторые синдромы краниосиностозов
- синдром Крузона
- синдром Аперта


3. Ассоциации и дизрупции
1) окуло-аурикуло-вертебральный спектр
2) гидранэнцефалия
3) порэнцефалия
4) VACTERL ассоциация

 

ПОВТОРНЫЙ РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ГИДРОЦЕФАЛИЕЙ

После рождения ребенка с гидроцефалий вероятность повторения этой патологии в семье зависит от этиологии заболевания и колеблется от минимального возвратного риска (менее 1%) до высокого (50%) при моногенной форме.

 

Детский невролог

Кандитат медицинских наук

Шестова Е.П.

 

Клиника "Медицинская помощь детям и взрослым"

Мы – частная клиника, в которой на первом месте стоят интересы пациента, на втором интересы персонала, на третьем интересы собственного бизнеса.

Последние статьи

© 2001 - 2016 Клиника “Медицинская помощь детям и взрослым”